本帖最後由 civicboy1969 於 2012-8-15 07:06 PM 編輯
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凱成的情況好轉，眼珠已能靈活轉動，手腳也能稍微移動。為鼓勵兒子堅強活下去，蔡春珠經常在兒子耳邊說：成啊，不要再睡了，醒來吧！（圖：星洲日報）
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蔡春珠每三小時灌食次子凱成營養牛奶，夜裡也要醒來餵食及替他更換尿片，日日如是，十分勞累。（圖：星洲日報） - tvb now,tvbnow,bttvb4 x+ ?5 C! }" D3 x1 m. t
- j1 |8 l8 m; `* [* ?3 }' Z( \6 r( UTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
這是醫院贈送的自動充氣床墊，這有助於凱成的背部散熱，保持涼爽。另外，他和妹妹妹倆都要穿上矯正鞋，確保腳部關節不至於鬆散。（圖：星洲日報）
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7 a( a. E1 i5 C1 fos.tvboxnow.com“孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！＂苦命的單親媽媽蔡春珠，每天都在兒子凱成耳邊輕輕這樣呼喚，令人心酸。公仔箱論壇! O9 z5 q5 ~! r+ s" B1 t
無法言語的凱成，聽懂了媽媽的話，卻只能以流淚來回應媽媽的呼喚。
& F6 h, y8 s- h0 a, J+ o- N& uos.tvboxnow.com心臟休克進院無法說話公仔箱論壇3 n" }+ _7 z2 p; `4 y G
患有馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）的11歲男生鐘凱成，兩個月前因心臟一度休克而進院。雖然目前病情已稍好轉，已出院回家，但是，除了眼珠能靈活轉動，手腳也可以稍微移動之外，卻仍無法說話，只能躺在病榻上，透過灌食牛奶充饑。os.tvboxnow.com2 P# W6 P5 p3 H
凱成3個月後還得回到醫院做檢查。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" g: s4 s6 U, _' ^2 j* A
上個月，單親媽媽蔡春珠因無力獨立撫養3名患有馬凡氏症候群的孩子，透過媒體向公眾求助。進院治療的是他的次子，日前已經獲准出院。os.tvboxnow.com& }9 M* r; a! v1 n. _# M" t) ?- P+ W
為了照顧3個孩子，蔡春珠無法出外工作，只依賴善心人士送來的柴米油鹽及捐款。
# c+ g5 G# d8 i9 M- Stvb now,tvbnow,bttvb本報記者前往探望凱成時，蔡春珠告訴記者，凱成的病症發作之前，原是一名乖巧懂事的孩子，在學校的成績也不錯。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 W4 I8 X# \7 t6 X; c/ o
為人母親的，夜夜盼著孩子早日痊癒，無論是在餵食還是替他按摩時，也不忘在耳邊說：孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！
% ~; ~ A! I1 `& S0 c無法言語的凱成，流淚回應媽媽的呼喚。
@+ I2 N. w) F; XTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。“有一次我外出到廟裡拜拜，家裡打電話來說，兒子找不著我就哭得眼睛都紅了，我就趕緊回去安撫他。＂tvb now,tvbnow,bttvb8 P5 X" _1 z7 J1 ^ o4 I6 O; I
3孩子病症遺傳自父親tvb now,tvbnow,bttvb9 H& V' v& d( y+ G3 w s$ Y1 v! ^
蔡春珠的丈夫兩年前心臟病猝發逝世，事後解剖才發現患上罕見的馬凡氏症候群。不幸的是，3個孩子皆遺傳了父親的病。
4 S2 X+ f2 ]5 U( y; U4 r蔡女士說，小女兒佩伶經過心臟檢測後，發現主動脈腫脹，如今服藥治療，不過仍繼續照常上課。7 t8 d a+ p$ K: p' [
鐘氏一家原本住在蒲種，月初已搬到甲洞和兄長住同一座組屋，方便有個照應。午飯時就兄長家用餐，由嫂嫂幫助料理生活事務。
' H @2 S X2 L; \5 {TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。從心眼骨可發現症狀tvb now,tvbnow,bttvb4 _1 T1 I+ y) d3 l$ }9 h- b
結締組織遍佈我們的身體，也是血管構造裡的重要元素，所以受影響的功能非常多。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 L& E) H- V- S' v, A1 ?
醫學遺傳學專家湯茂強醫生接受星洲日報專訪時指出，雖然此病無法根治，但可以控制。$ [+ @7 o, p! B# ^# P
“就像高血壓，你無法根治它，但只要控制體重，保持良好生活習慣就能讓它處於正常水平，從而避免並發症。馬凡症也一樣。＂
6 L- o/ m+ M) e8 j7 U3 Y" Q病情受控制不會短命TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 B# Z" V% L) a# ]8 i5 B' g
根據馬來西亞罕見疾病協會，獲控制的馬凡症候群患者的壽命不會短於常人。公仔箱論壇$ I( l+ G/ b K( }4 G1 ?6 q
最為明顯的症狀在骨骼構造，四肢關節、髖部和脊椎骨等會異樣彎曲、鬆散。患者的身體無法建立肌肉質量，體重偏低，因此體型清瘦。
3 A: h z0 y, e* J8 `% a' v/ h另外就是眼部：當結締組織無法固定視網膜，它會造成剝離，影響視力。在年幼時就已經有深度近視的人就該提高警覺。
) J* D& A+ b& z4 X" @TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。比較隱性的症狀則是心臟病。由於血管的結締組織脆弱，病患很容易發生大動脈爆裂、二尖瓣脈脫垂和主動脈回流。
& T! s0 ?; X0 O1 r3 e- i! x許多病患在心臟出現明顯問題後，才發現患上馬凡症，但屆時大動脈已經嚴重破裂，導致失血過多而暴斃。
' w. d% g o) j- h F3 O# p- ?( otvb now,tvbnow,bttvb欲瞭解更多，可到美國馬凡症候群組織（NMF）網站http://www.marfan.org或台灣馬凡之家http://www.marfan.org.tw/查詢。
}' T% U8 `2 m L/ V公仔箱論壇懷疑患疾查家族病歷6 W" r, \" _- f5 P8 a. i
湯茂強醫生說，要診斷出馬凡症候群不容易，它沒有特定一套症狀，輕重也因人而異。os.tvboxnow.com! h$ J' S* @' j. B
“有許多人忽略了家族家庭歷史的重要性。馬凡症是遺傳病，所以若懷疑自己患上，一定要徹底地查出家庭歷史，看看是否曾有人突然死亡。＂馬來西亞目前沒有關於馬凡症候群的統計，他對此感到遺憾。
6 y3 A* U: D% ?) e“這病雖然罕見，但其實整體來看還是有不少病患的。很多人因為不瞭解症狀，沒能及時醫治而受並發症折磨。＂
8 s* Z2 [" I) ~3 m4 G, o# {3 T手臂比身高長高風險
& _# Y, h, u2 l5 [( `) G( A9 X除了靠體型辨別，也可以讓疑似病患者在家進行簡單的測試。首先，要求該人手臂打橫展開呈T-字形，然後量度該長度。如果手臂的長度超過身高則屬高風險族。公仔箱論壇5 I6 A6 [& c/ a5 e& h
馬凡氏症候群病患四肢特別柔韌，如果可以輕易將拇指橫跨掌心，或者左手拇指與小指可環繞右手腕，手背和手指的皮膚往上拉時比一般人長，那可能是患病的徵兆。若上述動作都能做到，請儘早向基因專科醫生或曾醫治馬凡症的心臟科醫生求醫。
+ n- L6 P( j3 g9 G- t甚麼是馬凡氏症？+ p4 M0 H/ f4 v; L2 q
關節鬆弛“蜘蛛手”3 U# G# R S! [; t5 D1 s
小心罹患馬凡氏症os.tvboxnow.com6 c8 B, N" i0 [2 X4 K
你身邊是否有朋友長得異常地高，手指細長像“蜘蛛手＂，四肢比一般人更有柔韌、胸廓出現漏斗型和視力差？如果符合這些症狀，那可要留意了，他可能是患有馬凡氏症候群的“蜘蛛人＂。tvb now,tvbnow,bttvb7 h2 `4 k g+ k9 ?3 l
1896年，法國兒科專家安東尼‧馬凡醫生（Dr. Antoine Marfan）在診斷一名5歲女孩時，發現病患的獨特外形。女孩的四肢格外細長，手指、腳趾關節鬆弛。20年後醫藥界才發現視網膜脫落是馬凡氏症症狀的其中一種。2 H" S4 l. Z( G1 _: K+ H) I' O
馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，它因人體結締組織（Connective Tissue）的基因編碼有缺陷，導致無法將細胞組織固定妥當，以致身體構造鬆散。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 v* M" B8 U. {4 Z' V6 z
根據外國統計，馬凡氏症的罹患率約萬分之一，即每1萬人就有一名患者，其中有一半的成人患者還未確診。這疾病與母親懷孕時的行為沒有關係，純粹是基因突變造成的。
5 z7 X" @& h) ~5 r* Ctvb now,tvbnow,bttvb有許多患者在心臟病猝發後，才發現自己患有馬凡氏症，可惜那時已經到了無計可施的地步。
# D# M+ v* l6 M雖然醫療界至今還沒有找出根治的辦法，但此病並非無跡可尋，病患只要趁早發現，並小心控制病情，仍然可以生存。
2 G- D O9 V. Q }% ?+ ]; X4 X公仔箱論壇趁早發現可服藥控制
$ R1 t" w9 t) q' C8 A% `& dos.tvboxnow.com病患須定期檢查忌劇烈運動+ d# i; z+ c- W6 u6 s, B8 \
目前仍然沒有治療馬凡症的方法，但如果趁早發現可以靠內科藥物控制併發症。建議病患定期檢查主動脈大小及檢測心臟超音波。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 [- t& Y9 v6 Z$ j9 D
除此，也要透過細縫燈偵測眼部的水晶體（Lens）是否有脫位，確保眼睛功能良好。小孩和青少年病患也應進行詳細骨骼系統檢查。
+ S0 X/ R" i2 J7 A. ]7 p由於體型高挑又柔韌，許多馬凡症候群患者年少時被選中參加運動訓練。日以繼夜的操練會加重心臟負荷，令心臟併發症提早發作。tvb now,tvbnow,bttvb9 k! a' y# b$ N* N
因此，病患不該參與接觸型及以比賽形式進行的運動，以避免撕裂大動脈或眼部受傷。病患也不得抬舉重物和到健身房運動。
- x I) q: |, q9 @- m公仔箱論壇除此，也要禁止吸煙，以防肺部受損。$ M; }2 ~- z6 Y+ v2 j
美排球名將
! o# {+ {( T$ e公仔箱論壇不知患病暴斃奧運賽場
0 c& X5 a' M% t9 g% N2 j( x7 ITVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。四肢長而靈活是體育界最愛的體格，尤其足球、籃球和排球。有的運動員不知道自己罹患馬凡症，運動過度劇烈導致心臟大動脈爆裂身亡。. X7 ?9 Z0 Q& x0 y. f3 {! ]/ h
1986年在日本的一場女排聯賽，31歲美國女排球名將佛羅．海曼（Flo Hyman）被調離球場休息後，在為隊友打氣時突然暈倒，當場暴斃。海曼生前並不知道自己的病情，後來她的弟弟也被診出罹患馬凡症，醫生趕緊趁大動脈還未受損前替他進行手術，保住性命。
$ p1 y) j; |+ f1 @* j. T, q8 B美國奧運飛魚麥克．菲爾普斯在2008年也曾被懷疑患有馬凡症，但經診斷證實沒有患病。當他將手打橫成T字形，該長度和他的身高相當接近。為安全起見，他還是每年進行大動脈檢查。
4 U& r" p; K3 I$ u6 |小孩年幼確診有助療程
* Z# r, `7 U% R1 A/ Dos.tvboxnow.com患病的父母應該儘早通知醫院，替孩子們進行檢查。年幼時確診有助於小孩適應期病患的生活習慣和療程。
) a" M5 c4 Q* v0 J7 U, _) O不是所有人都會有一樣的症狀，症狀也不會同時出現，有的要等上好幾年後才會浮現。公仔箱論壇- f! {, Q! `9 A J" p# W' D
所以雖然孩子在第一次診斷時，沒有完全符合馬凡症症狀，但並非代表他沒有患病。家長依然得細心觀察，一旦有異樣就得趕緊就醫。
9 k9 X) Y* o2 c公仔箱論壇患有馬凡症的小孩視力差，可安排在坐在課室的最前排。他們的手指格外細長，握筆時相當費力，老師可以給他們準備印列好的筆記，以輔助學習。他們也因身體構造和其他小朋友不同而感到自卑，父母應該多給予鼓勵和開導。; G; B; y& t) F- R D
患病孕婦併發症風險更高
$ _/ {2 c& m( l1 h; A+ qtvb now,tvbnow,bttvb4名病患裡，有3名是經父母遺傳的。
- O2 O# i4 T ~如果父母其中一人患病，下一代有50%患病，若雙親皆病患，患病幾率則高達75%。每胎的患病幾率保持不變，男女均等。os.tvboxnow.com t9 b% C3 [& a5 k
患有馬凡症的孕婦得承受更高的併發症風險。根據研究顯示，大動脈直徑超過5公分的婦女不適合懷孕。tvb now,tvbnow,bttvb' L m% i& d) m* y) p
父母可以透過羊膜穿刺術或毛絨膜取樣手術（CVS），在懷孕早期檢測胚胎是否有患馬凡症。由於這檢測非常費時，孕婦應聽取醫生建議再做決定。公仔箱論壇' ]) J+ E$ z. `' Y- @
症狀與迪茨綜合症相似
$ H/ s9 `5 {% [$ R9 }( A& F# xTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。與馬凡症呈現相似症狀的遺傳疾病有很多種，但醫治它們的方法卻非常不同。tvb now,tvbnow,bttvb. H( b; }( @! r: t" [* A
迪茨綜合症（Loeys-Dietz Syndromes）
8 k. _6 J% V2 q& \; W5 hTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。迪茨綜合症病患的關節柔軟、有漏斗胸或雞胸、扁平足、脊柱彎曲和大動脈擴大。和馬凡症最明顯的分別是，此病病患的四肢長度正常，眼部水晶體不會脫位。
7 g- V# b& H1 Z1 v4 M. m9 Q3 L5 v4 q患有迪茨綜合症的人，雙眼距離比正常人寬、腦部積水及血管扭曲。
8 P2 y4 o- n( W4 v兩種疾病會使到不同的血管變得脆弱，因此必須小心確診才能對症下藥。
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甚麼是結締組織？9 n, P( Y9 S: W9 o2 i6 Y% B( D( v- q
結締組織（Connective Tissue）好比吃雞翼時所看見，鏈接兩根骨頭的白色彈性組織。它負責固定器官位置和構造。
, a* C8 j; p' k+ i甚麼是原纖維蛋白-1？
: s; ^+ g( Y u- itvb now,tvbnow,bttvb馬凡症候群裡，發生突變的是原纖維蛋白-1（Fribillin-1）基因，簡稱FBN-1，它位於第15號染色體上。這個基因負責製造組成結締組織所需的蛋白質。4 L% |/ P+ G+ b2 |. q
由於基因編碼出錯，人體的原纖維蛋白變得缺乏抓附力，導致器官和身體構造脆弱。由此元素組成的血管和大動脈的直徑變得越來越大，使管壁薄弱，所以撕裂的風險極高。
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發表於 2012-8-15 06:42 PM
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