5歲女孩缺失51個基因全球僅一例(圖)

qqonqq

% E0 N$ X* V5 d4 ztvb now,tvbnow,bttvb5歲女孩缺失51個基因，全球僅一例。
' d  w6 l& ^, k" b* @5 N8 ~& C& k: k公仔箱論壇9 H; j. \9 v% h) e6 c, A

5 x. D4 R1 O5 O7 x( a3 q2 d澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內第七條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，由於沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。
5 J7 Z2 o8 Y; F5 p5 k4 x: ~家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合徵。她的母親珀爾表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因為全世界沒有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關於這種病的信息，互聯網上什麼也沒有。”珀爾說。
+ o  q( B: {6 _艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長，最後會導致脊髓栓塞，從而延緩發育和推遲語言功能的發展。os.tvboxnow.com& Q! V7 y6 t4 F/ d& Y; m+ r
據皇家兒童醫院的醫生介紹，艾薇是醫院的常客，她已經做了6次單獨手術，其中兩次是在脊柱動手術。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 D9 o; p+ b6 c2 M( b' g
艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children's Awareness Day)，希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。