“任何事都小心翼翼,沒有接觸任何有毒有害物質,可我的妻子卻頻頻習慣性流產,究竟是為什麼?”丈夫疑惑,經查,答案卻在丈夫身上,他的染色體內部“搬家”易位了,而這種易位還是世界首次發現。
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1 n+ S) K; n, f0 x( I: ~! Z兩次懷孕都在50多天時流產了4 T( y6 P J3 E/ U) X
& W! v% F5 B, }: y/ C# S+ n1 C, ctvb now,tvbnow,bttvb日前,我省發現一例罕見人類染色體異常核型,被確認為世界首報。os.tvboxnow.com# _- J+ a5 a" H3 _1 V# ?( v. l9 M9 ?
8 n' L/ P: E/ W陝西省人民醫院血液病實驗室研究員魏緒倉說,這位染色體異常的西安男子33歲,妻子30歲。婚後妻子懷孕兩次,第一次懷孕50天後胎兒死亡,間隔一年後再次懷孕,不料56天後胎兒又不幸死亡,兩次流產前都沒有發生任何意外,兩人身體檢查也都正常。頻頻流產是什麼緣故?最後,夫妻倆決定檢查染色體。
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2 e8 {3 I% z. q$ r1 ]; b“第一次檢查發現其染色體很罕見,還擔心檢查有誤差,又做了第二次”,魏緒倉說,兩次檢查結果都相同,隨後又報送中國醫學遺傳學國家重點實驗室,經4名國家級專家鑒定,確診為世界首報人類染色體異常核型,收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》,編號為3222。
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: S8 o. {# w1 G# \3 h# [這名男子的染色體異常在哪裡?在其46條染色體中,8號染色體的長臂2區4帶和11號染色體的長臂2區3帶發生相互易位,該易位無明顯的遺傳物質增減,屬染色體平衡易位,患者表觀及智力均正常。
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胎兒發育不良最好查查染色體
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人類的細胞中有23對(46條)染色體。染色體的數量、結構是相對恆定的,不能隨便多一點或少一點,否則就會出毛病。當某一條染色體上有一段 “搬”到另一段染色體上,就稱為染色體平衡易位。這種易位造成染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言,染色體的總數未變,所含基因並未缺少,所以這種人不會表現出不正常的癥狀,外貌、智力都是正常的,發育上也沒有任何缺陷,只是易位染色體的攜帶者。os.tvboxnow.com) U# r+ X9 ~; K% R
, h$ K1 g4 u+ t f; O( i% s4 A2 Ros.tvboxnow.com不正常的精子與正常卵子結合后,就會形成異常的受精卵,往往在胚胎髮育早期就夭折,造成流產或死胎,或發育為先天性畸形兒。
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專家表示,染色體異常發生幾率在世界範圍內約為0.75%,這些異常核型無法修復,終身攜帶。染色體異常無法治療,因此這名男子不能生育。醫生提醒那些頻頻出現流產、胎兒發育不良的夫妻,如果其他檢查都正常,最好檢查一下染色體,排除遺傳疾病。 g$ O0 j% N% C- l3 h# Y& v: d3 [; M
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