5歲女孩缺失51個基因全球僅一例(圖)

qqonqq

8 [; [9 j+ U2 z2 g5歲女孩缺失51個基因，全球僅一例。
) {/ k) ~& n: o公仔箱論壇
- a- k% _8 A  N) J4 ]" n公仔箱論壇os.tvboxnow.com( h( E4 h; n1 u: [& t
澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內第七條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，由於沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。
1 H& e' S; {; n4 e, K, I& ]家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合徵。她的母親珀爾表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因為全世界沒有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關於這種病的信息，互聯網上什麼也沒有。”珀爾說。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 g$ q  a# ^: t( r# y/ t0 h
艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長，最後會導致脊髓栓塞，從而延緩發育和推遲語言功能的發展。
: S) }* Y; b* _5 A( o) x" z: n據皇家兒童醫院的醫生介紹，艾薇是醫院的常客，她已經做了6次單獨手術，其中兩次是在脊柱動手術。
5 n; E9 c1 C9 M' p3 Q" Q2 V公仔箱論壇艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children's Awareness Day)，希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。