[健康資訊] 全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病

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健康醫療／記者黃心瑩報導
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好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，而現代人普遍晚婚，34歲之後的高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限，近十年內發展出基因晶片檢測，可找出更多基因異常及罕見疾病，讓父母們能早期了解胎兒狀況。
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晶片檢測微缺失　單基因突變全包
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傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞，以顯微鏡觀察染色體狀態，但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等；基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，基因晶片檢測，像是把染色體攤平在載體上，再以配有多重基因標記探針掃描，可更細微地看到染色體的每一區段，找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測，還能多找出單基因異常，一次檢測超過一千種以上疾病。