健康醫療／記者田柏升報導
8 r" S5 A* X% x7 Y1 p# M2 GTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
. ^7 g3 a2 g, X/ C30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。os.tvboxnow.com) n B0 t, M! b+ |
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ `# G5 J2 ?! \* _, T6 v& Z
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題( {% ^( t# \& d( H" A7 K( l: b
os.tvboxnow.com( S. P3 @! |, L' Z9 O' ^. `+ G! }
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。) R' @* Y _: D! E5 ^7 _+ I
, X1 S9 m1 p! q6 p( F4 v5 U- Vos.tvboxnow.com嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% A+ o6 b1 U6 h
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: w0 g5 m! `* }/ f
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。" S. Z) r/ I0 g) j# O" V" }
+ X% i$ R7 ? ]7 V% L8 U3 ]
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診os.tvboxnow.com ~# ]- u' A3 r9 p
) I. u7 Z0 C2 v) O1 [0 sTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。tvb now,tvbnow,bttvb% G. X+ n- J9 d7 X
6 u, l4 y+ L6 t" q, ]) ~/ W! i
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 R2 b; ?/ r5 _0 G) S5 d
* z A& ~7 F5 a+ Xtvb now,tvbnow,bttvb治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔
7 j3 x3 L( ]0 R. cos.tvboxnow.com
5 t+ b( l+ `- U3 @6 Utvb now,tvbnow,bttvb目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。tvb now,tvbnow,bttvb- W( T7 b( `6 ]) d
% k: u- k/ u3 H. F6 k4 Q6 B誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科8 R( j1 M6 H/ E; l
5 S5 V' \ G0 |# a% }( ]公仔箱論壇無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 |
發表於 2019-10-14 09:43 AM
| 
