健康醫療／記者曾正豪報導8 b) Q& _- O( Q; }! f6 i5 Y* |
tvb now,tvbnow,bttvb% c6 n3 L' K: b9 J- G" S6 p( C& h
) I! q5 P, o1 k4 ~; R% wtvb now,tvbnow,bttvb; x, r; A% i% l$ s% q
嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每周跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟！原來陳小弟是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，透過臍帶血移植，陳小弟不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診。
# s( X% U2 @ V: B+ n/ ?; F4 jtvb now,tvbnow,bttvb
1 N# X, |6 \2 G, M; q- \. ~os.tvboxnow.com經常血便和莫名瘀青
9 @8 z& I: |/ S* u7 ]5 F6 D1 D. Utvb now,tvbnow,bttvb( [ J& @) }% x8 F( `* \. a* K
那句「割脾臟」一直陳媽媽在耳邊揮之不去，陳媽媽說，「小叡出生1個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」
0 |+ b% \5 d2 ]9 J1 o/ F% tos.tvboxnow.com
0 ^2 r7 |' D0 w0 z- a1 VTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。回顧臍帶血移植前，到處去找醫生，2歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…」
' v- ~9 L6 S% `. TTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
8 w, B+ X! x' \公仔箱論壇X染色體WAS基因突變公仔箱論壇- f: q- _- H: O# z) ~1 j7 [0 {
tvb now,tvbnow,bttvb- J" d( Q [, I& S. p. X6 K! V$ O
收治此個案的臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任表示，陳小弟弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。tvb now,tvbnow,bttvb9 B( Q, M+ m6 W4 H. [% }
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 t5 U2 t; U- _1 B0 X( w
臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，黃芳亮主任指出，治療方式與時俱進，可能5年前還沒有，而5年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換方式，國外已有許多案例，像是美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# M+ ]- L* C- @5 F7 B
# `' B5 E' G5 _9 z: a確診當下眼淚奪眶而出6 P1 I- @! f" c& Y8 R
1 }8 o6 U7 q0 O g7 }% p/ V
確診當下，陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外！ |
發表於 2018-8-4 09:37 AM
| 
