健康醫療／記者郭庚儒報導TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ Q R3 I$ O2 H, [( g
9 Q7 D* ?# @* V; B! Xtvb now,tvbnow,bttvb13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。
0 o" f, X+ w; j4 ^tvb now,tvbnow,bttvbtvb now,tvbnow,bttvb+ j5 M1 u9 U6 h" G: d4 o6 |# p
發生率萬分之一os.tvboxnow.com2 T3 `# {8 g0 w) W# Z
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。
6 e) ?+ ~9 J9 ^7 S& A) ]9 etvb now,tvbnow,bttvb
# {4 U. ~& u* M% K& J. ^" N- U症狀易忽略
- u; O8 ~ T, q/ `2 O2 B3 ~6 N8 `' n公仔箱論壇「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。公仔箱論壇2 e# Q' s" e3 d" @3 d4 E0 p
公仔箱論壇' z0 _; d H9 m* ~8 V# U3 V/ W1 ~
近2千人未確診tvb now,tvbnow,bttvb' K' p6 k$ }7 I: ]8 P
陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。 |
發表於 2016-5-19 06:44 AM
| 
