難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成tvb now,tvbnow,bttvb2 p3 E. g' Q3 i: @% M2 x" P4 |* {
+ ?0 t1 x3 U$ |* _; h
9 a) l! f3 g. M: ~2 T% ftvb now,tvbnow,bttvb
/ o- }$ |& B- E! _/ T1 J% Yos.tvboxnow.com胡達‧佐格比(Huda Y. Zoghbi)曾經是小兒神經科醫生，接觸過患有「雷特氏症」罕見病的小女孩後，由於病因不明，胡達愛莫能助，最終她決定要從事病因研究，堅持了16年後，她終於達成目的，更成為今屆邵逸夫獎得獎者之一。
. V1 C( P. C( K2 A0 q; t4 ^os.tvboxnow.com
" o6 _- n3 w$ m( d" P' eos.tvboxnow.com胡達是美籍黎巴嫩人，1983年起行醫後，深切體會「雷特氏症」是怎麼一回事。「那班小女孩出生正常，會笑、會吃、會行會走、會叫爸媽、懂得快樂。但突然間，她們再無法與任何人有眼神接觸，活動能力全失，連捉着杯子也不能，她們一語不發，只會哭和尖叫」。醫者父母心，胡達把一切看在眼內，想要救治女孩，但因不知病源，她無能為力。os.tvboxnow.com& B) }- S# G D6 [# L( B/ \
Z; q' _- Z- Y* K I病症少關注 同事紛指浪費青春os.tvboxnow.com# u; l2 C6 J }3 j
os.tvboxnow.com4 Q: O. Y4 P& N2 Z1 X, f5 J3 V. H
接觸愈多病人，胡達的無助感愈強，她終於決心要從事這種罕見病的研究，找出病源。原以為這顆好心會換來支持，但同事冷言相對，大家都說研究罕見病太難、疾病太少人關注，勸她及早回頭，無謂浪費青春。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, _3 e' y5 V3 u; l0 w2 i
, z( R. N3 E/ \$ H* p) @os.tvboxnow.com但胡達堅持研究，然而雷特氏症的病例實在太少，約15,000人當中只有1人患病，因此世上沒多少人知道這種病，從事該病研究的人亦不多，醫院同事怕胡達走向一條不歸路，於是再三出言相勸。被同事拒絕太多，胡達也覺得很疲憊，但細想之下，她還是覺得要堅持。為了專心研究，她有長達5年時間，隱瞞同事稱自己已放棄研究，實情是繼續暗中進行。
* m/ `0 @0 ?3 c7 J! Pos.tvboxnow.com @ z. l9 q# M7 M& d# D, ^- V# u
發現基因突變病症成因公仔箱論壇 t2 v Y7 X4 }+ k2 F
* |& e4 y8 g6 C" G1 g! _$ otvb now,tvbnow,bttvb苦苦堅持16年，直至1999年，她的研究終於有突破，她發現MECP2這種基因突變正是雷特氏症的根本成因。胡達之後與發現MECP2基因甲基化令基因表現下降的生物化學博士艾德里安‧伯德(Adrian P. Bird)合作，共同研究治療方法。二人花多年時間用老鼠做實驗，再次證實遺傳基因缺陷是病源，更嘗試用基因編輯方法，修復不正常的MECP2基因，期望令病情逆轉。os.tvboxnow.com8 a; B9 [$ a0 j- h5 J, v
公仔箱論壇- b5 u8 h/ W( q _
胡達與艾德里安的發現，為雷特氏症的診治提供直接的方向，亦肯定了基因測試對確診罕見病的作用，二人因此被評為2016邵逸夫獎生命科學與醫學獎的得主。
' _; P1 _2 r* Z. |: j
4 K2 _3 n7 J8 g9 m7 J未敢鬆懈 續探基因編輯療效os.tvboxnow.com0 ]2 V3 P, g Z/ R3 A
' e; _( ?6 t- ~4 B- ~- g5 a4 b! ntvb now,tvbnow,bttvb努力雖獲肯定，但二人未敢鬆懈。胡達說，發現病源只是令醫生及早為有病徵的小女孩進行MECP2基因測試，確定女孩有否患病，但她未能確定基因編輯在人類身上是否有效，因此她數年前已退居幕後專心研究。艾德里安也認為「科學無法預計」，他說醫學不可能像工程學般有程式，能準確估算下一步的做法及成功率，他認為要研究出基因編輯的實際操作仍很費力，因此他說要繼續挺直腰板做好研究。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# w# v9 h1 E3 i, h* I
公仔箱論壇8 D: R9 R/ X% n' J7 r
3人研觀測站奪天文學獎TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; w9 K4 F" F& e
tvb now,tvbnow,bttvb* Q+ T! F+ y1 V
今屆邵逸夫獎天文學獎，由英國羅奈爾特‧德雷弗(Ronald W. P. Drever)、美國基普‧索恩(Kip S. Thorne)及在德國出生的雷納‧韋斯(RainerWeiss)奪得，表彰3人對構思及設計的「激光干涉儀重力波觀測站」(LIGO)的成就。數學科學獎由英國幾何學講座教授奈傑爾‧希欽(Nigel J. Hitchin)因發現幾何學的特點而奪得。 |
發表於 2016-9-30 09:17 PM
| 