有些疾病，你或許不知道，但並不表示，「它」不存在。 溶酶體貯積症，正是一種確實存在，卻鮮少人知的罕見疾病。+ z( V' |0 q8 l1 r& K$ j$ i
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 溶酶體貯積症（Lysosomal Storage Disorders，簡稱LSDs），是先天性代謝缺陷疾病（Inborn Errors of Metabolism）中比較常見的種類。 一串長長的醫學名詞，聽起來很複雜，事實上，這類疾病的治療也很複雜，並非單一模式，而是牽涉多面向的治療和專科領域，其中包括：新陳代謝科、小兒科、內科、血液專科、遺傳學專科等。 簡單來說，溶酶體貯積症是一種遺傳性代謝缺陷，由於染色體上某些基因突變，導致患者先天性就缺乏某種溶酶體。患者因為缺乏、結構缺陷或分泌不正常，細胞中相應的物質無法分解，進而囤積儲存在溶酶體中，造成細胞代謝障礙，導致代謝物在組織和器官裏囤積，影響器官組織功能，產生各種健康問題。因此，被稱為溶酶體貯積症。 「無論是公眾或專業醫生，對存在對這類疾病認識不足的問題，有時候，也會被誤診為其他疾病。因此，抓緊黃金時機找對科、找出根源，對病人有莫大幫助。因為，近年來，醫學界對於這類疾病的治療有很大進展，部分LSDs已經可以用藥物治療。但條件是要早期診斷、早期干預，治療效果才會好。」代謝和遺傳專科兼小兒科醫生蔡耀升說。 溶體主要功能 溶酶體（Lysosome），是導致LSDs的罪魁禍首，一旦身體缺乏溶酶體，生理成長過程、腦部發展等都會出現問題或缺陷。溶酶體（Lysosome）主要功能包括： ◆細胞內的消化器官，細胞自溶，防禦以及對某些物質的作用都和溶體的消化分解作用有關。 ◆參與受精過程 ◆參與細胞分泌 ◆參與機體的器官組織變化和退化 ◆吸收和消除陳舊的骨基質 ◆其他
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LSDs特徵 紅色警戒！ 平日細心觀察孩子，一旦發現以下不尋常現象，馬上帶孩子就診，早期診斷是否是溶酶體貯積症： ◆異於常人的面部特徵（例如：舌頭肥大） ◆眼角膜混濁、眼球活動不正常 ◆耳朵經常受到感染，睡眠呼吸窒息 ◆腹部異常腫大或凸出（肝臟肥大的可能性） ◆身材矮小、無法正常成長、骨骼畸形 ◆肌肉萎縮、行走困難、肌肉活動能力受限制，發育不健全。% d# l$ S6 r2 h2 q( c: t
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常見LSDs 「長不大」、「活不長」……彷彿是溶酶體貯積症患者的預言和宿命，和其他罕見遺傳病一樣，溶酶體貯積症產前難預知，治療費用高。 基因也好，命運也罷，路再難走，父母或孩子都沒有選擇的權利，只能努力走下去。 以下是四大類常見溶酶體貯積症：
$ }! D2 U" ?% w2 g( d: _os.tvboxnow.com [size=+1]黏多醣症 「黏多醣」是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多醣症簡稱為MPS，共細分為幾種類型，其中I和II型較常見。 原因：由無症狀攜帶此病因的母親或父親雙方將「隱而不顯的基因缺陷」遺傳給子女，導致孩子體內細胞無法產生分解黏多醣所需的，黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織及許多器官中，進而傷害器官的結構與功能。  黏多醣症第I型（Mucopolysaccharidosis I ） 原因：缺乏一種α-L-iduronidase酵素，導致黏多醣無法分解而堆積在細胞內。 特徵：頭較大、前額較突出、鼻子較寬扁、舌頭較大（常伸出外面）、頭髮眉毛較粗、體毛較多、五官粗糙。另外，肚圍較大而凸出、常有臍疝氣、走路、站立姿勢很特別等。後來，呼吸系統、心臟、骨骼關節、肝臟、聽力……都會漸漸受損。  黏多醣症第II型（Mucopolysaccharidosis II） 原因：缺少一種叫iduronate sulfatase的酵素，使得黏多醣新陳代謝無法順利進行，造成異常代謝產物的堆積，逐漸損害患者的各個相關器官。 特徵：大頭顱、背部與手臂上丘疹、粗獷面貌、多毛症、反覆性中耳炎、身材矮小、牙齒發育異常、關節攣縮、中樞神經系統受損等。tvb now,tvbnow,bttvb: U, z. ^0 X& t6 ]& y. a4 ~; ^5 D9 O5 w$ G
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( _' \- F4 v& {+ eos.tvboxnow.com [size=+1]法布瑞氏症6 t, G: w9 f% Y' L
（Fabry Disease） 原因：負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，無法代謝，堆積在細胞質、血管內皮細胞，造成腎臟、心臟與腦血管病變，甚至周邊神經病變。 特徵：腳或手部發生極度疼痛與像燒灼的感覺、皮膚淺層出現血管擴張的血管角質瘤、出汗能力降低、眼睛角膜與晶狀體變得混濁、心臟肥大或衰竭、進行性腎衰竭等。
# [* r9 K& q3 g, Z) L1 y7 s* f公仔箱論壇TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 V6 P$ t& r0 }, F0 j, M
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 [size=+1]高雪氏症（Gaucher Disease） 原因：因缺乏葡萄糖腦甘脂酵素( glucocerebrosidase），導致溶體（lysosome）存積異常，影響肝、骨髓、脾臟、甚至腦部。 特徵：食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大、運動協調功能失靈、四肢瘦小、骨骼變形、容易骨折、發展遲緩、貧血、智能障礙等。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 M3 o9 N( r! C2 w* N0 J
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 [size=+1]龐貝氏症（Pompe Disease） 原因：體內缺乏酸性α-葡萄糖這種酵素，無法分解肝醣。在最嚴重的情況下，患者未滿一歲前就會因心臟及呼吸衰竭而死亡。 特徵：嚴重肌肉萎縮、無法達到成長的各項重要階段（例如：翻身、爬行、走路）、呼吸或吞嚥困難、腸胃不適、心臟肥大或衰竭、逐漸喪失活動能力等。
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: ^5 M& D. G# a8 K" ^0 ]無論是哪一種溶酶體貯積症，都是因為身體內缺乏特定酵素引起的，最無奈的是，父母或孩子都無從選擇，因為，這是基因遺傳。然而，在遺傳醫學日新月異下，某些生命中的缺憾，如果及早發現，便可把握契機早期治療；即便不能治療，也可以更早掌握可能發生的事情，珍惜和孩子相處的每一分、每一秒。
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我們可以做什麼？ 大眾：敞開心胸認識溶酶體貯積症和其他罕見疾病，給患者多一些關懷與尊重。 患者：正確認識自身疾病的成因，把握治療契機。 準父母： 無家族病史者--產前檢查，雖然有幾率生下患有罕見遺傳疾病的小孩，但這是無可避免的風險。 有家族病史者--做產前檢查、諮詢醫生看是否還有必要進行其他相關遺傳疾病檢查，獲得充分資訊後，尋求專業意見及評估自身狀況和未來照顧能力，才決定是否生育。1 @, P# R3 Y$ }4 a
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本地援助團體 馬來西亞代謝缺陷疾病協會（Malaysia Metabolic Society）
7 N2 T, S1 G) s3 \' k7 {% e公仔箱論壇網站：[url=www.http://www.mms.org.my/home/]www.mms.org.my/home[/url]（網站搜尋相關電話聯絡） 罕見疾病/溶酶體貯積症延伸資訊臺灣黏多醣症協會 www.mpssociety.org.tw 罕見疾病基金會 www.tfrd.org.tw/cindex.php 罕見疾病病童的春天 www.24drs.com/consumer/disease/rare/ 香港黏多醣症兼罕有遺傳病互助小組 www.hk-mps.com/tc/index.html |
發表於 2009-4-17 12:23 AM
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