[健康資訊] 植入前基因診斷

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植入前基因診斷（PGD）通過採用遺傳學檢測技術，對於因為遺傳性疾病而可能懷有受影響胎兒的婦女，選擇沒有疾病表型的胚胎移植入她們的子宮。這種技術可以避免懷上遺傳病胎兒，因而降低了懷有遺傳病胎兒的妊娠婦女進行流產的可能。3 G5 Y% v; ~3 S. o. T
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. ~) n+ _' x+ n3 v) ?6 {# v+ i$ I7 R基因診斷是任何PGD治療前的先決條件。由遺傳學家負責給予患者恰當的遺傳學諮詢：包括疾病的遺傳特性，疾病對患者自身或整個家庭的影響，疾病的預後，可能的生育選擇以及如何減少垂直傳播給下一代的方法都是至關重要的。如果夫婦雙方有意選擇PGD治療，他們會被轉介給生殖醫學的專科醫生，由專家對患者的PGD治療程式進行適當的評估。根據香港人類生殖科技管理局的生殖科技及胚胎研究實務守則，PGD只應用來偵測會對擬誕嬰兒的健康造成重大影響的嚴重遺傳病症或異常。; @5 O$ ^6 a* `$ A% \! U" z" x' b

7 r( `( C5 _; B! u香港大學瑪麗醫院生殖中心是第一個註冊PGD治療的生育中心。我們的第一例PGD嬰兒出生於2002年，第一例alpha型地中海貧血PGD嬰兒出生於2005年。此後，第一例雙因素PGD嬰兒（即同時患有alpha型地中海貧血症和染色體結構重排），第一例採用比較基因組雜交微陣列技術的PGD嬰兒，第一例採用HLA基因分型技術的PGD嬰兒相繼出世了。
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我們剛開始提供PGD服務時，大部分接受PGD治療的夫婦是地中海貧血。此後，PGD的應用逐漸擴大到其他單基因疾病：如亨廷頓氏舞蹈病、脊髓小腦共濟失調、血友病A和B等。到2014年，我們已完成的單基因疾病PGD治療周期超過100個。PGD的適用範圍正繼續拓寬，可以提供給愈來愈多有生育要求的夫婦。) U6 I. |$ Y0 p1 k+ ]. b
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隨着醫學進步，PGD的檢測技術也在繼續發展。新一代測序（NGS）技術改變了PGD的應用前景，測序成本大幅下降。通過這種技術，我們能夠在排除單基因病風險的同時檢出染色體非整倍性。我們的第一例PGD聯合染色體非整倍性的嬰兒出生於2013年。聯合檢測技術可以幫助夫婦縮短成功獲得沒有某些遺傳病的活產嬰兒。( O# H2 P; i) a0 y. W1 H