撰文：許祺安出版：2025-10-30
( M- y. e6 N& i6 q" S公仔箱論壇 5 q( p- N) }8 r) M
 ( |+ }; f0 G; I! ?6 M* ~; ]
" z4 \, y) Q; N2 H! z
2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。os.tvboxnow.com$ A8 U4 B. I) N/ X8 _% K; l
1 V! V7 j9 v) |6 g2 @/ Q兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」os.tvboxnow.com5 t+ L' k2 Z6 |: H
4 W* p; s$ \: ~0 W0 e* LTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
! A" {+ J! ^' }$ h# f公仔箱論壇河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。8 A7 q) T; C0 k0 v$ K. A
. D: ]- t- M$ z8 P2 P4 y& R公仔箱論壇孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; F7 G) B1 H! z! O, u
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。8 B7 U* p' s1 i7 m6 P
# o+ }3 H; D% W「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
8 u6 n4 p' \3 ?" [$ j公仔箱論壇
: q5 ~5 o; Q! r1 _" ]# \# i' J0 I4 K橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）+ z) e& E) g7 j
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 D! R O" D; `
為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 @2 o2 k/ g0 w9 M( I7 K7 c
os.tvboxnow.com+ w* j( a. a R9 W- |: r. \
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
/ F8 f& N6 a) d' Z( z. T公仔箱論壇
" q! m* }- x, p* T/ H% _0 I( ]tvb now,tvbnow,bttvb os.tvboxnow.com l8 y) j% x5 x8 Z$ F4 E
34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）1 J' ]2 v1 y0 ]3 T2 K) W* p( x% @
. A2 d4 ?% _- i! J
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
2 a$ U6 ?8 h4 ]& vos.tvboxnow.com3 Q, i& m' B2 p+ N# Q3 W" w
根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
( c( m% P# f. l* e s, m, M9 fos.tvboxnow.com
7 K$ F* ?# H- ^5 U Xos.tvboxnow.com在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。os.tvboxnow.com4 H' A0 b- i6 V6 Y- D9 M
! Q, j; c5 |* J. e% k
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。tvb now,tvbnow,bttvb( M6 V+ t% m- y: i7 j
2 {3 t' J% O" E5 d& {; G* G& Btvb now,tvbnow,bttvb據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
( }+ i% D: f9 ]4 ]$ `: qtvb now,tvbnow,bttvb公仔箱論壇, Q6 k5 f3 C9 |/ w Y& ~
除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。os.tvboxnow.com7 P4 q, _8 K5 e7 |# g% o0 m
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! D. ]" W$ k7 g3 r/ J" I: h% Z
網民點睇：os.tvboxnow.com' o) O: S/ r- u3 p
+ u4 q+ `1 f; q! H8 {
太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
/ E7 G- K+ @( X& L( w$ c, ?/ c9 }, r7 m公仔箱論壇這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
& s9 n; M! Q# O6 `) {TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
3 h6 R: _' `& }% o8 a1 \ A5 V2 C4 X1 ^% n B
點擊以下連接看Youtube 影片tvb now,tvbnow,bttvb5 ]9 ?- ]2 }1 o6 Z" v8 j; j
https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
