撰文：許祺安出版：2025-10-30
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2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。公仔箱論壇# B- `4 Y/ m) g$ X4 h# L7 i+ V, I9 \
8 _! U0 @2 s& M# Jos.tvboxnow.com兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。os.tvboxnow.com9 \5 Y' b+ D+ Q3 o* }& S% Z
( d9 @( _& i, E4 U$ F! J孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭* F) p+ v/ |( G
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」公仔箱論壇" P* y5 ~' x1 K- j/ v) v; H, y
- V: j" K' h& C& F2 o1 ^ r橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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7 K$ u6 l) B3 jTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) Z; ]! ?* D2 V; R6 w
5 V7 S1 z) I8 n+ w, V9 I公仔箱論壇「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。tvb now,tvbnow,bttvb% C1 Q; H/ B ^+ A9 O
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34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）os.tvboxnow.com3 g" _9 u! O2 t2 Y
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 ? ^. g: D2 _0 U
" g5 X9 n+ x5 R) gTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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% {( v6 H' O1 }+ y+ a: v) s) Ptvb now,tvbnow,bttvb在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
, Q3 u& D3 M- y. ^! v P* zTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
8 y9 t7 C% [/ {TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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. M8 A6 T; G% e- W* }TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。tvb now,tvbnow,bttvb4 O0 F0 `7 e5 c) y2 S* d. U
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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& x0 D$ o# s; p4 e公仔箱論壇網民點睇：
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
1 o g% P/ a2 h) L這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
4 l; o5 W8 J9 S公仔箱論壇你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。公仔箱論壇% g' A0 `+ c, g4 ~. A
+ g: g0 J- o" t- N# {9 {) S4 VTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。點擊以下連接看Youtube 影片tvb now,tvbnow,bttvb/ Z* [$ o1 O' I; q1 n
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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