撰文：許祺安出版：2025-10-30
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2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! L" u- y/ e9 N/ C2 r7 N0 S
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兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」- P. O% Y1 l+ E( `, B* T3 t
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. O6 E( V$ _: K' z5 T0 E. ITVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭( r( K. P1 f; U0 D {+ n
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 d- Q( S. `9 l" ~' H' p
4 Q( z; z2 h. m! ]) n5 n) l! t, G9 x& ]os.tvboxnow.com橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
) e# o3 C! K. nTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
( b2 a5 @% Z' C/ V5 ^ d1 |' R為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。公仔箱論壇9 c% o3 r8 i" r1 G" `4 j+ f+ S
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。8 ]/ J; n( q% m1 w
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$ D% M+ F$ s4 Htvb now,tvbnow,bttvb34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）tvb now,tvbnow,bttvb+ d- m1 R& {% c# L% q
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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" s8 z- D/ D- c( c1 ?根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。' j4 t( I4 q% {; b% w9 D) }0 R' |
1 g1 v6 k t* [6 los.tvboxnow.com在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。公仔箱論壇' x, y, q6 ~1 U0 Z$ h6 c! P9 a1 A
4 x% L- O5 x; r9 n" }. k長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。公仔箱論壇: s: i: {) v: @' O+ t4 K4 G
4 L: c/ }& u0 w1 t公仔箱論壇據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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網民點睇：
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
( ?8 b K4 e& ^- D這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。+ T) n8 i5 `) X* U7 s
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。4 }4 P, m: G; W( O
: P+ |( D3 D( o公仔箱論壇點擊以下連接看Youtube 影片8 J A- z! ?0 l. z1 X8 L, z, S3 b" Q
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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