[奇人奇事] 大陸嵊州一男子30年沒出汗源於基因出錯（图）

浙江嵊州一農民叫陳玉富，患上了十分罕見的、只有洋文名的毛病——Fabry病。昨天，杭州的專家告訴記者，他們從沒見過這種病，翻了幾天的醫學資料才給出診斷：這種毛病是基因出錯，發病概率比打新股還低，只有36萬分之一;患者不會出汗，非常痛苦。

陳玉富來杭州市一醫院求診那天，剛好氣溫達到近40℃。因為出不了汗，他渾身發燙，皮膚憋得發紅。看到這模樣，護士嚇了一跳，給他量了體溫，果然高達39.5℃!但陳玉富卻輕松地擺擺手說：“沒事的，一會兒就降下來了。”果然在有空調的候診室還沒坐上10分鍾，陳玉富的膚色、體溫都恢複了正常。

“醫生，我到底是什么毛病?”陳玉富想搞明白自己怎么不會像常人一樣流汗呢?這句話，病人已經問了幾十年。

皮膚太燙了，用水降溫

39歲的陳玉富回憶說：10歲那年夏天，瘋玩後回家，卻流不出汗，全身像被火燒著了!從此之後，陳玉富就再也沒有出過汗。只要天一熱，陳玉富就不敢跑動，也不能幹體力活，照他的話說：“做個男人很悶。”家裏沒有空調，稍稍一動，體溫上升，他只能用毛巾蘸水一遍遍擦身，或者幹脆趴在地上，以降低體溫。陳玉富有一個哥哥，患有同樣的怪病，在18歲那年不明不白地去世了。去世前，因為無法排汗，雙腿腫脹，幾乎快把皮膚撐破。

父親早逝，靠母親一人持家，家裏拿不出多餘的錢為陳玉富看病。“兒子還是很要強的，自家1畝土地他種上了苗木，養了桂花，只可惜銷路不好。去年，一株一米多高的桂花樹只能賣2元錢。”陪來看病的陳媽媽說。此次趕來看病不光是因為不會出汗，陳玉富還多病纏身，尤其是頸部有個腫塊，讓他吃飯也成了件難事。

確診需要基因檢測

把陳玉富各種症狀拼接起來，杭州市一醫院血液科醫生陳況發現陳玉富的體內缺乏一種酶，造成代謝物體內堆積。這是一種叫“Fabry”的遺傳疾病，症狀特點就是小時候手腳疼痛，無汗，之後心髒、腎髒、神經系統受損。醫學書上說，患者平均壽命只有41歲。

不過為他主診的陳況卻不那么悲觀。“目前，我們只是做出初步的臨床診斷，如果要確診，需要到上海瑞金醫院做專門的基因檢測。如果被確診，說明陳家的基因有缺陷，很可能陳玉富的妹妹也是缺陷基因攜帶者。這個家族，今後要優生優育，需要早做基因檢測，采取相應的預防措施。”

陳玉富當務之急是手術切除頸部的腫塊，能好好吃個飯。然而手術的錢成了陳家的犯難事。為了確診毛病，一項項檢查費已讓陳家不堪重負。陳媽媽60多歲，在幼兒園做保潔工作，每個月的工資不夠付兒子的醫療費。陳玉富昨日不得不先放棄治療，回家籌錢。

昨天出院時，陳媽媽說，回家的路費應當夠了。她掏出口袋裏的錢，數了數，總共40元。看著陳玉富和他的母親攙扶著走出醫院大門，記者的心裏也酸酸的，盼望他們能順利籌到醫療費去上海。本報也將繼續關注他在上海求診和治療的情況。

無汗罕見，少汗常見

據了解，由基因缺陷引起的無汗十分罕見，但由其他疾病引起的少汗症狀並不少見。汗腺本身的異常或神經通路不通，都會造成出汗難，表現有以下幾種：

(1)先天性汗腺發育不良或汗腺缺乏，可表現為全身性或局限性無汗。

(2)某些皮膚病，例如嚴重的魚鱗病、硬皮病、麻風病、放射性皮炎、皮膚萎縮等，可引起局限性無汗。

(3)神經損傷，例如橫貫性脊髓炎、小兒麻痹、截癱，以及交感神經、延髓、橋腦的局部損傷，均可引起全身性或局限性無汗。

(4)某些內髒疾患，如糖尿病、尿崩症、慢性腎炎、粘液性水腫、惡性腫瘤等。此外，維生素A缺乏等，也可引起全身性無汗。

多汗症越來越多

與出汗難相反的，大冬天還汗如雨下的多汗症病例卻越來越多，發病率約為1%，在亞熱帶發病率可以達到3%左右，其中約12%有著家族史。

杭州市中醫院皮膚科專家鄔成霖介紹：這類毛病對身體健康沒有大妨礙，只是手汗多得會滴下來，給患者的日常工作生活造成一定的困擾。相對無汗症，手汗症治療簡便多了，只要做個小手術即可。

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