[健康資訊] 熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症

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健康醫療／記者郭庚儒報導
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13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。tvb now,tvbnow,bttvb6 ]7 R; }" Q) U- V7 Y$ u
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發生率萬分之一公仔箱論壇0 O1 D1 s( A( ^; T
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。tvb now,tvbnow,bttvb1 d$ v1 ]' J. }0 n3 W

7 Q' O' |! j# Vtvb now,tvbnow,bttvb症狀易忽略TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 V6 k- B* |& _7 y0 |
「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。
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9 O9 F4 R6 k8 {6 Ltvb now,tvbnow,bttvb近2千人未確診
8 r& ?2 k5 L/ p) Y) U. `公仔箱論壇陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。