[健康資訊] 全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

timmychoo

健康醫療／記者郭庚儒報導
. O/ x5 q: n3 e; cos.tvboxnow.com
6 J, s$ g! J6 Y2 L3 a一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。tvb now,tvbnow,bttvb8 c9 x( u5 L1 }

, N% g! C3 x$ q0 `: `' a" a公仔箱論壇發生率僅百萬多之0.5
, _; u+ Z4 E; J8 I# H, gTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。
  G! D3 o9 i9 j, E0 X& v7 Y  o; }8 H! M0 t" s+ Z
藥費昂貴　如今有健保給付tvb now,tvbnow,bttvb( M+ r6 C. p" O1 i
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。tvb now,tvbnow,bttvb: b0 d* p0 x1 R" ]- k) E
tvb now,tvbnow,bttvb. ], T0 s- H6 a
基因檢測精準診斷
: ~3 X) B: m) V+ G: a1 ]2 U7 g& Y! q楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。