5歲女孩缺失51個基因全球僅一例(圖)

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$ Y8 V7 j5 Y% ?os.tvboxnow.com5歲女孩缺失51個基因，全球僅一例。1 B- i9 I( g( M

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3 N) K1 n" h7 Ptvb now,tvbnow,bttvb澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內第七條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，由於沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。8 \' u: M! `8 q
家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合徵。她的母親珀爾表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因為全世界沒有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關於這種病的信息，互聯網上什麼也沒有。”珀爾說。tvb now,tvbnow,bttvb2 m9 ~) ]2 U6 E$ p% w2 x2 Z
艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長，最後會導致脊髓栓塞，從而延緩發育和推遲語言功能的發展。* O- a+ [, O* `2 `1 s$ R
據皇家兒童醫院的醫生介紹，艾薇是醫院的常客，她已經做了6次單獨手術，其中兩次是在脊柱動手術。
8 G. l5 w4 \7 l9 W# Ztvb now,tvbnow,bttvb艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children's Awareness Day)，希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。