“任何事都小心翼翼,沒有接觸任何有毒有害物質,可我的妻子卻頻頻習慣性流產,究竟是為什麼?”丈夫疑惑,經查,答案卻在丈夫身上,他的染色體內部“搬家”易位了,而這種易位還是世界首次發現。
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, b) P5 X2 G$ H8 K兩次懷孕都在50多天時流產了os.tvboxnow.com6 N" f# A6 d) v# J
0 X6 T! O9 O1 _) Sos.tvboxnow.com日前,我省發現一例罕見人類染色體異常核型,被確認為世界首報。. S9 ?2 z) y' V c
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陝西省人民醫院血液病實驗室研究員魏緒倉說,這位染色體異常的西安男子33歲,妻子30歲。婚後妻子懷孕兩次,第一次懷孕50天後胎兒死亡,間隔一年後再次懷孕,不料56天後胎兒又不幸死亡,兩次流產前都沒有發生任何意外,兩人身體檢查也都正常。頻頻流產是什麼緣故?最後,夫妻倆決定檢查染色體。
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2 \$ H$ ~- Z: A; U/ B d. I8 x) los.tvboxnow.com“第一次檢查發現其染色體很罕見,還擔心檢查有誤差,又做了第二次”,魏緒倉說,兩次檢查結果都相同,隨後又報送中國醫學遺傳學國家重點實驗室,經4名國家級專家鑒定,確診為世界首報人類染色體異常核型,收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》,編號為3222。
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這名男子的染色體異常在哪裡?在其46條染色體中,8號染色體的長臂2區4帶和11號染色體的長臂2區3帶發生相互易位,該易位無明顯的遺傳物質增減,屬染色體平衡易位,患者表觀及智力均正常。os.tvboxnow.com5 j) @3 f5 v; \- ?* X
/ K) E$ V# W" F% t0 Z4 d胎兒發育不良最好查查染色體
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6 S! O4 F2 G& n人類的細胞中有23對(46條)染色體。染色體的數量、結構是相對恆定的,不能隨便多一點或少一點,否則就會出毛病。當某一條染色體上有一段 “搬”到另一段染色體上,就稱為染色體平衡易位。這種易位造成染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言,染色體的總數未變,所含基因並未缺少,所以這種人不會表現出不正常的癥狀,外貌、智力都是正常的,發育上也沒有任何缺陷,只是易位染色體的攜帶者。3 m! |) T3 o* @1 ^& A- t# [- o
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不正常的精子與正常卵子結合后,就會形成異常的受精卵,往往在胚胎髮育早期就夭折,造成流產或死胎,或發育為先天性畸形兒。公仔箱論壇# w6 S7 q1 g# v. a' q1 ~1 T
7 A& }$ j* o" N- q. Q8 d1 bos.tvboxnow.com專家表示,染色體異常發生幾率在世界範圍內約為0.75%,這些異常核型無法修復,終身攜帶。染色體異常無法治療,因此這名男子不能生育。醫生提醒那些頻頻出現流產、胎兒發育不良的夫妻,如果其他檢查都正常,最好檢查一下染色體,排除遺傳疾病。
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