撰文：許祺安出版：2025-10-30公仔箱論壇2 O: Y, W# Q; |( F. L, p
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6 S0 N. V4 g$ ~. M" j$ n2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」! g1 l- n1 v. K8 S8 _! g
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 z$ N& Z+ i4 Q& u6 u/ @
6 T) Y2 @5 q7 B" p公仔箱論壇孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭+ H4 n( Y9 W6 Q4 E( Q; E
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
: ^1 ]+ n( Q$ z* Vtvb now,tvbnow,bttvb TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) B' q$ i5 V3 w8 v4 V, ^
橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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9 G+ R. W6 `: J1 h為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。公仔箱論壇% S3 x- c2 Z8 {; a" g2 W* r; j, P
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5 w. n, U: G/ S- L% Ytvb now,tvbnow,bttvb34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）tvb now,tvbnow,bttvb6 r9 r) y$ p* v3 B. e. g- u6 `
5 u1 y0 }- u1 `: n* C& m世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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6 ?3 c$ ]# ^3 i: x5 t6 U' ~& rtvb now,tvbnow,bttvb根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。& W9 I% n7 ]) U m* K
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在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。tvb now,tvbnow,bttvb! i2 U/ l5 e* i7 _; P( H; D
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。os.tvboxnow.com/ ^# n$ Q( d4 M2 G7 H
# t+ m, u; g( ?, y$ J. u0 t+ ^, ~& D1 f5 nos.tvboxnow.com據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。公仔箱論壇7 h6 [' U' `& s: K6 U& n
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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; M* Y9 R/ P; ]: X1 Q9 W公仔箱論壇網民點睇：
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: e: K- I( V ?! w0 ? \. x公仔箱論壇太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
5 p1 q5 L. \5 UTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
# P) p: G$ N2 y: q你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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3 ]9 ~# J' |( W [$ m& l6 ], p公仔箱論壇點擊以下連接看Youtube 影片公仔箱論壇! ~. W7 Q @4 F6 g4 C3 R, r' Z3 H
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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