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標題: [中國內地] 女童2歲基因突變致失明曾問「我何時能看見這個世界？」惹母淚崩! [打印本頁]

作者: manyiu 時間: 2025-8-9 10:56 AM 標題: 女童2歲基因突變致失明曾問「我何時能看見這個世界？」惹母淚崩!

撰文：許祺安出版：2025-08-08 H' {/ ^! D0 U2 ~2 A( K1 B
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江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失，從出生健康到突如其來的失明，讓家人都非常不捨。目前小娟娟正在等待合適的眼角膜，等待重見光明的希望。公仔箱論壇! ] K( L! q; h* S$ T6 M: |8 N
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小娟娟的母親分享，有一次小娟娟曾經問她，「媽媽，我什麼時候能看到這個世界？」這一句話猶如重錘擊中心頭，讓她當場無法自持落淚。. e# h3 O3 I/ ? F

小娟娟的母親自幼也因外傷失去一隻眼睛的視力。她稱自己成為母親後，最大的心願就是讓女兒一生平安、健康成長，沒想到命運弄人，小娟娟母親說，她將用盡所有力氣陪伴女兒走未來的每一步，「不要讓她孤單」。公仔箱論壇' ]( ?: e: k, n6 g( z
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江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失。（網絡圖片）
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內媒報道，小娟娟的母親表示，當初懷孕時定期產檢，各項指數均屬正常，女兒出生後也如一般嬰兒般健康發育，未曾顯露異狀。小娟娟在2歲左右時，家人突然發現她總是走路跌撞、不再看人說話，甚至無法追視物體。經過醫院詳細檢查後，確認她是因為罕見基因突變導致雙目失明，且視力無法恢復。

江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失。（網絡圖片）os.tvboxnow.com" l+ f- x2 m7 D+ C
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江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失。（網絡圖片）. X: `8 ]0 a% o- w
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據了解，小娟娟的家庭正積極尋求視障相關的教育與復健資源，希望透過早療與定向訓練協助她建立生活自理能力，也在等待眼角膜移植。此外，醫院社工也協助申請輔具補助與低收入家庭相關社福資源，盼減輕照護負擔。醫生提醒：某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現
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內媒報道，醫師提醒，某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現，特別是基因型異常類型，可能在成長過程中才逐漸浮現。/ s4 k ?6 G/ H1 ?/ ^7 E

若家族中曾有視覺、聽力、神經或免疫等疾病者，應積極諮詢遺傳諮詢科並進行相關檢查。

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