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標題: [健康資訊] 走路像企鵝 原來是小腦萎縮症 [打印本頁]

作者: hotcornet    時間: 2009-6-13 06:18 PM     標題: 走路像企鵝 原來是小腦萎縮症

「小腦萎縮症」患者在發病初期,走路總是搖搖晃晃,為了保持平衡,病患的雙腿會微微外張,很像企鵝,所以小腦萎縮症協會又有「企鵝家族」之稱。
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小腦萎縮症協會秘書長李和謙表示,小腦掌管身體協調平衡,小腦萎縮症就是因為小腦萎縮,導致協調能力不好,引起身體緩慢漸進性的運動功能不良,包括口齒不清、吞嚥困難、寫字的字體不清晰、手部細緻運動不良,以及步履不穩等。
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雖然這是一種罕見疾病,不過推估國內約有1000到2000名的病患,算得上是罕見疾病中的多數族群。如果有顯性遺傳家族史的人下一代罹病機會約為50% ,不過也有一些患者與遺傳無關,發生原因不明,可能與藥物的服用或是先天畸形發育所致。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 q% {0 ^2 t  ]! w% r! E+ x: k% H

. Z4 M% [' W! ?( Otvb now,tvbnow,bttvb目前小腦萎縮症並沒有有效的治療藥物,多給予支持性療法延緩病程,不過,台北榮總近年來一直致力相關治療藥物的研究,希望有朝一日能為病患帶來好消息。
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李和謙指出,目前協會約有200多名會員病患,其中家族性病患佔多數,協會的創會會長一家7口中,就有6人發病。另外,台中有一個家族老、中、青3代中,就有20多人發病;不過,台北榮總神經內科主治醫師宋秉文表示,並不是小腦萎縮病患的下一代都會罹病,還要看有沒有家族史,以及其所帶的基因是否為表現性較強的顯性基因,如果帶的是表現性較弱的隱性基因,下一代罹病的機會微乎其微。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, v" m+ L' j: d
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宋秉文進一步表示,有些遺傳性的小腦萎縮症可經由基因篩檢確診,目前已知小腦萎縮症有30型,國內病患多為第三型,現階段基因篩檢可較快篩檢出其中的10型,另外5型需要較長時間才能檢出,另外,有10多型還不知道致病基因為何;如果有家族史,或經醫師診斷疑似相關疾病,在篩檢費用部分,國健局有部分補助。
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觀察統計發現,國內遺傳性小腦萎縮症病患發病年齡多在30到40歲左右,李和謙表示,這個年齡的病友多為家中的經濟支柱,因此病患只要一發病,幾乎會拖垮家中的經濟,更不用說,一家當中同時有多人發病,且隨著病程的發展,病患到了中期,往往需坐輪椅,晚期多半要臥床,仰賴家人照料,生活處境更是艱難。tvb now,tvbnow,bttvb' J0 g" m9 I$ j5 q+ j

/ V  L  R, U3 W# }# t  W近來,協會正努力與安養機構商談照護合作計畫,不過,協會的資源有限,在藥物研發的部分雖也不斷積極推動,但撐得很辛苦,小腦萎縮症的病患並不多,藥廠多沒有興趣參與研發,希望政府相關單位能重視這個問題,伸手協助。
作者: 盖世强强    時間: 2009-6-19 03:24 AM

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