不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪／洪素卿 , A8 c( a' d. z+ L( [) T % c! Q0 A+ X) h' m! A6 F[attach]4092427[/attach]TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 X( N0 F- l9 w' t" H' w- y0 I
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/ p1 K! ]2 b) | : L$ a8 X- m! j+ D1 H: M4 Sos.tvboxnow.com每日健康／洪素卿（每日健康總監）tvb now,tvbnow,bttvb' B6 g" h# L4 R3 p) j9 f' d+ T
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「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」 / P) v) v( E4 z* a- O& Q+ U# Q0 `TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 2 B( c" e3 C+ @$ ^) tos.tvboxnow.com結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。 : k1 S! F8 t3 ?1 p, A 2 r+ e. _7 E% |- D% {; G6 ~TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。5 L+ m" ~6 z6 C- G+ j. p; N l
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中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。os.tvboxnow.com5 v3 s! {% n0 Z) \
. b( e! G* r' ]. m2 [! Z% Jos.tvboxnow.com周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。 * d' x6 J9 w6 A7 |, {2 t$ G, \公仔箱論壇! X0 K$ Y9 }/ F# C+ a1 Y
因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。 % `3 |+ O0 v9 P& B) c- CTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 Q# ~/ [; y8 x6 x, W3 p& F
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1 y u& r- c9 R9 A w. w6 P* _TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( C8 l9 P& \" o; j) D1 ^
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/ j# \4 n; s7 }) ]/ }os.tvboxnow.com因為腦部結節的影響，可能造成患者癲癇。要注意的是，癲癇不一定是以抽筋、口吐白沫來表現，有些患者晚上睡一睡會突然發笑，家長以為他們在做夢，都不知道其實是癲癇發作。tvb now,tvbnow,bttvb( U2 n b. w6 E/ `
! ] H- N$ \0 y( F0 R( e公仔箱論壇其他像是腎臟、肺臟也都可囊長出結節。有些患者小時候都沒被發現，長大了因為腎臟出血，才發現腎臟裡面長了血管肌脂肪瘤，甚至因而切除腎臟。但如果小時候就能發現，其實是可以用藥控制。 6 B$ {) N) U1 L0 A+ a% t( C los.tvboxnow.comos.tvboxnow.com( A' F% {1 u0 N' O
以家榛為例，這兩年靠著用藥和減重，肚子裡的腫瘤縮小許多、外觀上看起來不再是個小腹婆。不過，但智力所受到影響仍在，如今二十四歲的她，像個情緒難以掌控的大孩子。 " z% c0 U- A% c) qos.tvboxnow.com * T4 d, `/ J+ \7 V# K公仔箱論壇[attach]4092429[/attach]TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。/ C. F+ b' R+ v8 t$ `. C4 ^
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（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品） 0 E7 P7 `* Z8 e7 s. P; B b9 Q% o" A; j
「她以前在學校就遭到霸凌，有同學在她書包裡面塞垃圾，還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作，但是因為疾病的影響、情緒不容易控制，沒辦法笑嘻嘻地服務客人，所以後來也就被辭退了！」家榛媽媽為了專心照顧她，辭去美容師工作，開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景，只能陪著媽媽到市場做生意。 ( Y: M' W# Q) |2 m, W0 {) @& Atvb now,tvbnow,bttvbtvb now,tvbnow,bttvb0 U+ j" H) N' y3 F& d; s# @3 M$ V2 L, _4 b
不過，如果有機會，家榛說，「還是想要出去工作」，因為「不想一直花媽媽的錢」。 ! O5 P9 V2 C+ T2 I$ M# W {- eos.tvboxnow.comtvb now,tvbnow,bttvb' R2 E" {1 Y0 b& e1 `4 S
反倒是家榛媽媽捨不得。她說，「其實現在是我離不開她，沒有她陪著我收拾攤位一起回家，我會害怕！」. S q! k$ y' z' Q* i1 P2 n& }6 g, M
