標題: [香港] 患龐貝氏症成長不易 肌肉軟吞嚥難 病童造甜品夢 [打印本頁]

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作者: serrurier    時間: 2016-4-15 08:53 PM     標題: 患龐貝氏症成長不易 肌肉軟吞嚥難 病童造甜品夢

患龐貝氏症成長不易 肌肉軟吞嚥難病童造甜品夢tvb now,tvbnow,bttvb, L0 A( M& K+ S" _- z( n: _

$ h3 c$ S6 Y0 NTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。[attach]3344036[/attach]os.tvboxnow.com: c' u0 v  c) e% ~5 k; N" m$ A

7 K4 \) R" L# K, L4 i公仔箱論壇早發性「龐貝氏症」患者只有不足兩成能活過1歲，兩歲半確診的羅靜嫻從小四肢虛軟，一度因心衰竭險入死門關，幸遇新藥面世，令她的生命比同類患者走得更長。9年過去，如今靜嫻人如其名，出落成愛看小說、漫畫的文靜少女，更能跑60米賽事、與家人行山。在四姊妹中，她最受母親偏愛，妹妹一碰撞她都會被母親責備，姊妹們卻未有因此生怨，反讓靜嫻在愛中成長，母親羅太的願望平凡卻不易，只求愛女健康長大。  S- f$ ]! H5 H3 K3 l# c

1 K, Y* e/ I- y( h' A8 `% r. STVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。酵素不足罕有病 八成活不過1歲TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。  U1 l5 e6 j9 M% Q

/ m9 j  ~) c  n4 j& e5 V公仔箱論壇11歲的羅靜嫻患罕有病「龐貝氏症」，體內分解肝醣的酵素不足1%，致其發展遲緩、四肢無力。靜嫻母親羅太稱，女兒小時候肌肉鬆軟，「企都企唔穩」，兩歲半時經健康院轉介至聯合醫院求診，初時發現肝異常發大，檢查了一個月才斷定患罕病。此症原是無藥可治，但當時正值酵素注射療法面世，靜嫻才存活至今，乃其主診醫生許鍾妮口中的罕見個案。羅家每月耗費數萬元買藥，更需登報籌款，及至靜嫻8歲時終獲醫管局全費資助。tvb now,tvbnow,bttvb$ _* C8 z5 _  l2 }- q! d2 {

. F' [$ Q0 B' U. j! H, {, h, G如今靜嫻病情穩定，不再軟綿綿，更能參加60米賽跑，平日又與家人行山、踩單車，生活基本與常人無異，惟口腔肌肉仍受影響，難吞嚥曲奇等較硬食物，這名病少女目標仍遠大，「(日後)整甜品」，問到日常愛好，話不多的靜嫻回答：「睇愛情小說。」os.tvboxnow.com* I" q3 V( ?  r! A. {, I% u

0 y# h, c  r) M8 ?3 G, |tvb now,tvbnow,bttvb從前難企穩 今60米賽跑tvb now,tvbnow,bttvb! J* y% ~: F" Q# H( u
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羅太育有四女，除了17歲長女已獨立，她每天要早上6時起「行三轉」送3名女兒上課，排第二的靜嫻所需的照顧時間更多，每兩周要回醫院打針，訪問當天正要覆診，羅太便為找不到人接其他女兒下課而苦惱。羅太坦言偏愛患病的二女，在她小時候更寸步不離，「行路都要睇到實一實」，免靜嫻跌倒受傷，有次三女誤撞跌靜嫻令她有瘀傷，隨即遭羅母緊張責備，問到其他女兒可會因此吃醋？羅太說兩名妹妹現時會主動照顧二姊，靜嫻已是家中「最惡」。
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母親偏愛姊妹照顧 「家中最惡」( {& P7 J. [2 q

7 v, b+ d6 Q$ N% _* Z兩名妹妹的出生，其實亦得幸於產前檢查，羅太憶述靜嫻確診龐貝氏症時，正巧再度懷孕，兩夫婦甚憂心此病會遺傳，幸後來證實兩名幼女無礙。她說，從無打算「唔要妹妹」，因覺得孩子都是由上天所賜，到來時便讓其出生，「要走時留都留不住」，對於靜嫻，她的心願亦與天下母親無異，「希望她以後健康一直長大，開心一點，雖然(患病)好辛苦，但也要堅強快樂」。

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作者: serrurier    時間: 2016-4-15 08:54 PM

4萬人一病例 未納初生嬰篩檢tvb now,tvbnow,bttvb) t2 a/ U8 Q: v9 K
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衛生署正推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，為初生嬰檢測逾20多種新陳代謝罕有病，首階段已於上月底完結。至於每4萬人便有1例的龐貝氏症則屬「積聚病」，未列入篩檢之列，有專家指本港罕有病發展較遲，認同應「一步一步發展」，期望日後也能如台灣等地區涵蓋積聚病。
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& ]' s2 P/ a( @. k4 B  Jtvb now,tvbnow,bttvb9人正接受治療
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+ O' r' L6 e8 i6 N4 v2 y公仔箱論壇香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組顧問許鍾妮醫生表示，目前有五六十種已知的「積聚病」，即酵素積聚體內致肌肉或器官功能失衡，「龐貝氏症」屬其中一類，本港現有9名病人在醫管局接受治療。tvb now,tvbnow,bttvb; r% M* \7 {0 l5 v4 x- w# e0 G
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許鍾妮解釋，龐貝氏症分為兩類，一類是體內肝醣酵素少於1%的早發嚴重病例，一般在1歲前會發病，因酵素太少令肝醣無法分解，從而破壞體內肌肉細胞，患者肌肉無力，更會因心臟發大致心衰竭，不足兩成人能活過1歲；另一類是體內酵素只有1至40%，多是幼年至青少年時期發病，患者四肢及呼吸肌肉被破壞，致脊骨彎曲，隨年齡增長肺功能會轉弱，引發嚴重呼吸衰竭。
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2 a. w- l9 C) vtvb now,tvbnow,bttvb藥費每年可達百萬 醫局高度補貼公仔箱論壇% \& n7 @) G# Z; y3 V4 n4 J
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她說，目前可靠注射酵素來穩定患者病情，每年藥費約數十萬至100萬元。據食衛局文件，治療龐貝氏症的酵素替代療法藥物現為藥物名冊中的專用藥物，醫管局會以高度補貼方式為合資格患者治療。
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( K5 w1 D( Z# z# y& V; Q, a許稱，若在嬰兒初生階段篩查，可及早發現患者病情予以適當治療，但她指近5年才有更多龐貝氏症研究，不如其他代謝病的篩查已推行多年，相信「積聚病」的篩查仍要一步一步發展。

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