30出頭的柯姓女性從小因為身體狀況不好常進出醫院,在學校擔任教師的媽媽,非常留意她的生長過程,覺得她生長速度較同齡的孩子緩慢,直到小學三年級,才確診為透納氏症女孩。 e( @: c' l$ z" n) c5 R( n
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透納氏症不是病來自遺傳 X8 Z9 W+ \. c( m ]: M收治個案的彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示,透納氏症(Turnur syndrome)不是病,只是與生俱有的一個X染色體出了問題,造成臨床上有輕或重的缺憾。一般女性有46條染色體,包含兩條X染色體,但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤,少了一條X染色體或其中一條X染色體構造缺損,即造成透納氏症。tvb now,tvbnow,bttvb) t& C7 n* Q& k+ P* ]+ q, Y; C) ~+ N