初生嬰遺傳病篩查 增涵蓋3罕有病os.tvboxnow.com' J: k+ E, m$ ?6 z. c% S
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- d4 z8 g. i# ]# S衛生署去年10月起推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，涵蓋21種代謝病，至去年12月底已篩查逾2500名嬰兒，下一階段、即4月起會新增多3種罕有病，包括可影響生殖器官外觀的「先天性腎上腺增生症」。有參與計劃的醫生估計，最終可篩出2至3名患有罕病的嬰兒，盼當局下一步全面推行初生嬰兒篩查，並於兒童醫院專設罕見病服務。公仔箱論壇6 e3 l. z5 V! E8 N6 M; `
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衛生署去年10月起，於伊利沙伯和瑪麗醫院試行為期一年半初生嬰兒代謝病篩查，首階段至下月31日完結，衛生署早前回覆本報查詢指出，截至去年12月底，已為超過2500名嬰兒篩查，預計每年可為約一萬名嬰兒篩查；另外，4月推行的第二階段計劃，將涵蓋多3種病，包括「先天性腎上腺增生症」、「生物素缺乏」及「半乳糖血症」(見表)。" ?1 \$ V) e. U K8 h( {, E5 u TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: |- \( A" s- f8 X: ^& E 料篩出2至3病嬰 & D5 H( N; D" u 9 r }& H" b$ z U8 Nos.tvboxnow.com有份為瑪麗醫院篩查的香港大學兒童及青少年科學系臨牀副教授鍾侃言稱，從取得病人同意書、抽取樣本以至化驗等流程都很順利，第二階段將擴大至早產及初生深切治療部的嬰兒；他解釋，根據統計，約每4000名嬰兒便有一人患代謝病，故推算整項計劃最終會篩出2至3名代謝病嬰兒。公仔箱論壇5 Z5 m; E0 w5 U) O% t
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至於新增3種疾病，鍾侃言解釋其中一項「先天性腎上腺增生症」(CAH)屬內分泌病，即先天性皮質醇等腎上腺功能失衡，患者易流失鹽分、暈倒及影響血壓，亦影響身體製造生殖賀爾蒙，患病嬰兒有外生殖器官混淆問題，如女嬰外陰狀似男性生殖器官。tvb now,tvbnow,bttvb0 T7 [, }3 I% s2 U
