溶酶體貯積症（Lysosomal Storage Disorders，簡稱LSDs），是先天性代謝缺陷疾病（Inborn Errors of Metabolism）中比較常見的種類。 一串長長的醫學名詞，聽起來很複雜，事實上，這類疾病的治療也很複雜，並非單一模式，而是牽涉多面向的治療和專科領域，其中包括：新陳代謝科、小兒科、內科、血液專科、遺傳學專科等。 簡單來說，溶酶體貯積症是一種遺傳性代謝缺陷，由於染色體上某些基因突變，導致患者先天性就缺乏某種溶酶體。患者因為缺乏、結構缺陷或分泌不正常，細胞中相應的物質無法分解，進而囤積儲存在溶酶體中，造成細胞代謝障礙，導致代謝物在組織和器官裏囤積，影響器官組織功能，產生各種健康問題。因此，被稱為溶酶體貯積症。 「無論是公眾或專業醫生，對存在對這類疾病認識不足的問題，有時候，也會被誤診為其他疾病。因此，抓緊黃金時機找對科、找出根源，對病人有莫大幫助。因為，近年來，醫學界對於這類疾病的治療有很大進展，部分LSDs已經可以用藥物治療。但條件是要早期診斷、早期干預，治療效果才會好。」代謝和遺傳專科兼小兒科醫生蔡耀升說。 溶體主要功能 溶酶體（Lysosome），是導致LSDs的罪魁禍首，一旦身體缺乏溶酶體，生理成長過程、腦部發展等都會出現問題或缺陷。溶酶體（Lysosome）主要功能包括： ◆細胞內的消化器官，細胞自溶，防禦以及對某些物質的作用都和溶體的消化分解作用有關。 ◆參與受精過程 ◆參與細胞分泌 ◆參與機體的器官組織變化和退化 ◆吸收和消除陳舊的骨基質 ◆其他; v; p" Y, }# _* L o
[size=+1]黏多醣症 「黏多醣」是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多醣症簡稱為MPS，共細分為幾種類型，其中I和II型較常見。 原因：由無症狀攜帶此病因的母親或父親雙方將「隱而不顯的基因缺陷」遺傳給子女，導致孩子體內細胞無法產生分解黏多醣所需的，黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織及許多器官中，進而傷害器官的結構與功能。 
黏多醣症第I型（Mucopolysaccharidosis I ） 原因：缺乏一種α-L-iduronidase酵素，導致黏多醣無法分解而堆積在細胞內。 特徵：頭較大、前額較突出、鼻子較寬扁、舌頭較大（常伸出外面）、頭髮眉毛較粗、體毛較多、五官粗糙。另外，肚圍較大而凸出、常有臍疝氣、走路、站立姿勢很特別等。後來，呼吸系統、心臟、骨骼關節、肝臟、聽力……都會漸漸受損。 
黏多醣症第II型（Mucopolysaccharidosis II） 原因：缺少一種叫iduronate sulfatase的酵素，使得黏多醣新陳代謝無法順利進行，造成異常代謝產物的堆積，逐漸損害患者的各個相關器官。 特徵：大頭顱、背部與手臂上丘疹、粗獷面貌、多毛症、反覆性中耳炎、身材矮小、牙齒發育異常、關節攣縮、中樞神經系統受損等。8 r1 M( T3 E$ s
[size=+1]法布瑞氏症
[size=+1]高雪氏症（Gaucher Disease） 原因：因缺乏葡萄糖腦甘脂酵素( glucocerebrosidase），導致溶體（lysosome）存積異常，影響肝、骨髓、脾臟、甚至腦部。 特徵：食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大、運動協調功能失靈、四肢瘦小、骨骼變形、容易骨折、發展遲緩、貧血、智能障礙等。
[size=+1]龐貝氏症（Pompe Disease） 原因：體內缺乏酸性α-葡萄糖這種酵素，無法分解肝醣。在最嚴重的情況下，患者未滿一歲前就會因心臟及呼吸衰竭而死亡。 特徵：嚴重肌肉萎縮、無法達到成長的各項重要階段（例如：翻身、爬行、走路）、呼吸或吞嚥困難、腸胃不適、心臟肥大或衰竭、逐漸喪失活動能力等。| 歡迎光臨 公仔箱論壇 (http://os.tvboxnow.com/) | Powered by Discuz! 7.0.0 |