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標題: [香港] 中大免費為新生嬰檢測代謝病 [打印本頁]

作者: qqonqq 時間: 2015-12-22 07:47 AM 標題: 中大免費為新生嬰檢測代謝病

約三萬個嬰兒就有一個患上罕見的染色體隱性遺傳病「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH），中大醫學院兒科學系名譽臨牀助理教授游可聰醫生指，此病令患者體內不能製造足夠的皮質醇及醛固酮，反而製造了過量的男性賀爾蒙，有機會令女胎外生殖器官發育異常，導致陰蒂肥大、陰道發育不良等；嚴重患者會於出生後約一、兩星期內，出現嘔吐、嗜睡、腹瀉、脫水、嘔吐甚至休克等症狀。
　　有美國數據指，在沒有CAH篩查的情況下，因嚴重流失鹽分和水分而死亡的CAH個案，可達百分之四至十。患者須終生服用皮質醇和醛固酮控制病情；女嬰生殖器官異常就可透過手術矯正，患者在適當的治療下，外觀和智力都與正常兒童一樣。超過九成的CAH病例是由基因變異致身體缺乏「21-羥化酶」導致。即使父母皆沒有患CAH，但若父母均帶有CAH隱性基因變異，胎兒便有兩成五機會患病。8 T2 V8 r6 R. e \! j1 v3 q
　　大部分個案也沒有家族病史，加上大多患病胎兒缺乏產前超聲波表徵，很困難做產前診斷。中大兒科學系及婦產科學系臨牀專業顧問莊淑貞醫生認為，為新生兒做CAH檢查尤其重要。新生兒可於出生二十四小時後接受抽血檢查，結果能於三個工作天內完成，趕及在新生兒出現「失鹽危機」等表徵前為他們進行治療。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ C, P& n1 f5 L1 [3 s' ]* g- f
　　中大代謝病診治中心得到夏約書孤兒症基金會港幣七十萬元的捐贈，支持「新生兒代謝病篩查計畫」及新增CAH的檢測選項。中心於來年二月十五日至六月三十日，免費為選擇接受CAH檢測的新生兒提供服務，希望參與計畫的新生兒父母可致電2632 6412查詢。

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