撰文：許祺安出版：2025-10-30
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0 P6 S& ?, @; a; m5 ]4 \* {2 a2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」9 [7 T4 n G! a) U6 `1 Q+ w2 G
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4 m7 b* v6 d% J! z公仔箱論壇河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭公仔箱論壇6 O! g1 l U- X3 z2 u7 g1 t5 N6 q
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
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j0 z+ x1 n# g4 H5 u4 E公仔箱論壇橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）tvb now,tvbnow,bttvb4 U- b) E: K, g! Y7 N3 W
, U# i' o( g1 B) V- W8 e3 Eos.tvboxnow.com為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
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P0 {; S$ d& jtvb now,tvbnow,bttvb「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。tvb now,tvbnow,bttvb% @- p) c1 F; w. v9 j9 B$ Y7 N
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; n# k$ ]6 L- v1 J& s* _tvb now,tvbnow,bttvb34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。$ z& M' ~* A4 i7 c2 y0 O- M1 U
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根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。tvb now,tvbnow,bttvb, e8 B7 K0 k- U2 Y' x
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在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。7 ]& Y# K$ K; l" |' Q6 D
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網民點睇：8 u5 s1 _" W) Z
/ _7 i; j6 |- ?+ b+ Pos.tvboxnow.com太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
/ g! \5 y. X" K+ R) qos.tvboxnow.com這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。公仔箱論壇& X3 t( @7 T. z5 T& Z( r l
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。公仔箱論壇% O" y$ [& \; J( D9 [* C
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